【閲覧注意】絶句！単眼症と無顎症で顔面が大変なことに。「パトウ症候群」の重篤すぎる症例が学術誌で公開される

医学メディア「MEDizzy」に衝撃的な赤ん坊の画像が投稿された。顔の真ん中の一つ目、その上の突起物、大きな口――。まるで妖怪のような顔だが、「パトウ症候群（13トリソミー）」が原因でこうなったと解説される。パトウ症候群とは、出生頻度が5000～10000人に1人程度の遺伝子疾患で、13番染色体の全長あるいは一部に重複があるために発症する。口唇裂や口蓋裂、頭皮部分欠損などの奇形を伴うことが多く、成長障害や重度の発達の遅れを合併する。

　この写真の出典元は学術誌「Journal of Clinical Neonatology」の記事である。これによると、奇形の赤ん坊はインド・ラージャスターン州で2017年9月16日に生まれたという。

　母親（20）が妊娠27週目に正常な経膣分娩によって体重は1000グラムの男児を産み落としたが、この男児は出生時には死亡していた。母親にとって今回の妊娠は3回目で、過去2回は流産だった。婚姻関係は血縁者同士ではなく、母親自身に糖尿病や高血圧、B型肝炎、エイズなどの疾患もなかった。違法薬物の摂取や放射線への被曝の履歴も見られなかった。しかし、貧血だったため、妊娠後期から錠剤の鉄分と葉酸を服用していた。

　赤ん坊は、単眼症や無顎症などを併発していた。身体検査の結果、他の異常や臓器肥大はなかった。単眼症は非常に珍しい先天奇形で、眼が顔面の中央に目が1つしか形成されず、鼻の位置や形も異常か無形成となる。脳の形成異常も伴うため、死産もしくは出産直後に死亡することがほとんどである。染色体異常や遺伝子変異といった遺伝的な原因と、ビタミンAの摂取不足やストレス過多といった外部的な原因が考えられている。一方、無顎症も、下顎の欠如を示す非常に珍しい先天奇形である。脳が正常に形成されないために顔面の形成に異常をきたす全前脳胞症と関連しているといわれる。

　パトウ症候群のような染色体異常のせいで生き長らえられなかった奇形児が憐れである。赤ん坊の冥福を祈りたい。

https://tocana.jp/2023/11/post_257705_entry.html